“果山仙果秀天香，处处圆金树树黄”

——南充市单基因病产前筛查、产前诊断与遗传咨询培训会圆满落幕

  “嘉陵江色何所似，石黛碧玉相因依。”2019年11月16日～17日， “南充市单基因病产前筛查、产前诊断与遗传咨询培训会”在位于嘉陵江畔的天来大酒店圆满落幕。以饱满的热情参加此次培训的一百多名学习学员来自全市45家二级以上助产技术服务机构质量控制（评审）合格单位，主要为分管院长、妇产科、儿（新生）科主任和检验科主任。

    本次培训会以学习、交流国内外先进的遗传学产前诊断技术、疑难遗传病诊断等为主要内容，四川大学华西附二院原副院长、国家产前诊断技术专家王和教授系统地阐述了如何构建产前诊断体系，详述了染色体病、单基因病、结构异常等不同目标疾病在健康人群中的产前筛查与诊断策略方法；来自四川大学华西附二院的刘珊玲教授、张学梅副教授、郑州大学附属医院产前诊断中心的赵学潮博士等从单基因病临床应用角度做主题授课；来自四川大学华西医学遗传中心的马用信教授、华西附二院刘洪倩副教授、九州大学王小东博士等从遗传病基因检测数据解读及案例方面开启分享；中科院基因分析室田顶立副主任从临床诊断及质量控制方面进行深入阐述和案例分析；来自四川省人民医院中心实验室的石毅研究员从临床与科研相结合的角度开展主题分享，众多省内外知名专家集中精彩授课，学员们感觉受益匪浅！

主题分享：

 四川大学华西附二院王和教授《产前诊断机构搭建探讨》

 四川大学华西医学遗传中心马用信教授《单基因病致病变异鉴定分析》

 四川大学华西附二院刘珊玲教授《Panel 基因检测及全外显子测序技术的临床应用》

 四川省人民医院中心实验室石毅博士《遗传性淋巴水肿-双行睫综合征治病突变筛查及FOXC2基因功能研究》

 四川大学华西附二院刘洪倩副教授《常见单基因病的产前诊断与遗传咨询》

 中科院基因分析室田顶立副主任《快速多重PCR检测技术是临床诊断的利器》

    川北医学院附属医院受南充市卫生健康委员会委托承办本次培训会，南充市顺庆区妇孺医院参与协办，南充赛尔医学检验所全程协助培训会的策划及实施。南充市卫健委杨亭副主任、川北医学院雷军副校长等主管领导亲临开幕式现场并作热情洋溢的致辞！

    本次培训会历时两天，课程安排紧密联系临床，学习气氛热烈，促进了全市单基因病产前筛查、产前诊断与遗传咨询工作学习交流平台的建设，进一步推动了本地区医学遗传与优生工作的发展！