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项目代码
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项目名称
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检测方法
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样本量容器
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样本稳定性
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出报告时间
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临床应用
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270700001
270700004
(2次)
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HER-2
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荧光原位杂交免疫组化
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10%中性福尔马林固定(固定时间在6-72小时)、石蜡包埋组织或石蜡切片4-6μm，4-5张。
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室温
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5个
工作日
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对浸润性乳腺癌患者在曲妥珠单抗和络氨酸激酶抑制剂的用药指导，HER-2基因成为肿瘤治疗的一个理想的靶点基因，该基因状态的检测已经广泛应用于乳腺癌患者的预后评价及指导治疗，是乳腺癌规范治疗中一项重要的检测。
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270700001
270700004
(2次)
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EGFR基因扩增检测
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FISH技术+两个荧光探针
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10%中性福尔马林固定(固定时间在6-48小时)、石蜡包埋组织或石蜡切片4-6μm，4-5张。
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室温
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5-7个
工作日
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EGFR基因的状态与抗EGFR类药物的治疗密切相关，其拷贝数增加的患者对抗EGFR类药物有较好的反应并具有较长的中位生存期。
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EGFR突变检测
(EGFR mutation Detection by
PCR-Sequencing)
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PCR+测序
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10%中性福尔马林固定、石蜡包埋的蜡块或切片，切片要求8-10μm，10-12片，附HE染色片一张。
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室温
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7-10个
工作日
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大多数的突变对抗EGFR类药物敏感，部分突变会导致患者对EGFR类药物的原始性抗性，准确检测EGFR基因的突变对预采用抗EGFR类药物治疗的患者的疗效预测具有重要意义。
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270700001
270700004
(2次)
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EWSR1基因分离
重排FISH检测
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FISH技术+两个荧光探针
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10%中性福尔马林固定(固定时间在6-48小时)、石蜡包埋组织或石蜡切片4-6μm，4-5张。
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室温
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3-5个
工作日
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辅助诊断尤文氏肉瘤
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k-ras突变检测
(k-ras mutaion Detection by
PCR-sequencing)
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PCR+测序
(3个编码子)
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10%中性福尔马林固定、石蜡包埋的蜡块或切片要求切片为8-10μm厚，10-12片。
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室温
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7-9个
工作日
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ASCO及NCCN推荐对转移性结直肠癌或非小细胞肺癌患者在使用抗EGFR靶向药物治疗前进行K-ras的检测，阳性患者应更换治疗方案。
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胃肠间质瘤c-kit,PDGFRA基因突变检测(c-kit and PDGFRA mutation
detection by PCR-sepuencing in GISTs)
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基因测序法
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10%中性福尔马林固定、石蜡包埋的蜡块或石蜡切片，要求切片为8-10μm厚，10-12片，附HE染色片一张。
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室温
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7-10个
工作日
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用于胃肠间质瘤患者对第Ⅲ类络氨酸激酶受体的靶向药物治疗有指导作用。
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BRAF基因突变检测(BRAF mutation Detection by
PCR-Sequencing)
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PCR+测序
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10%中性福尔马林固定，石蜡包埋的蜡块或切片，切片要求8-10μm，10-12片,要求肿瘤细胞含量＞20%
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室温
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7-9个
工作日
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在k-ras基因是野生型的患者中，少于50%的患者对抗EGFR类药物有治疗反应，可能与B-raf基因的突变有关。
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270700004
270700001
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ALK基因重排
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基因重排+测序
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中性福尔马林固定后以石蜡包埋，切片后两周内送检4张防脱切片(4μm)。
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室温
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5个
工作日
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约3-5%肺癌病人中有ALK基因重排，适合crizotinib治疗。
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270700004
270700001
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DDIT3基因重排
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基因重排+测序
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室温
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5个
工作日
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辅助诊断粘液样和圆形细胞脂肪肉瘤。
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270700004
270700001
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SYT基因重排
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基因重排+测序
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室温
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5个
工作日
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SYT/SSX1与双相型滑膜肉瘤密切相关。
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Tp53体细胞基因突变检测(exon5-10)
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PCR测序
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室温
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10个
工作日
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辅助各种肿瘤的诊断和鉴别诊断。
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BRAF基因突变检测Exon 15(V600E)
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ARMS-PCR
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10%中性福尔马林固定(固定时间在6-48小时)、石蜡包埋组织或石蜡切片4μm，4-5张。
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室温
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5个
工作日
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评估抗EGFR药物治疗，Lynch综合征治疗，以及预后判断，BRAF基因突变对西妥昔单抗和帕尼单抗总体反应率低。
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黑色素瘤中KIT基因突变四项(KIT Exon9/11/13/17)
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Sanger测序
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室温
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5个
工作日
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KIT基因在黑色素瘤病人中突变频率较高，对四个外显子的检测有助于靶向药物和化疗新方案的选择。
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NRAS突变检测
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Sanger测序
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10%中性福尔马林固定(固定时间在6-48小时)、石蜡包埋组织或石蜡切片8-10μm，10-12张。
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室温
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7-10个
工作日
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对黑色素瘤的诊断和高效用药起到辅助作用。
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