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新生儿疾病筛查及遗传代谢病检测系列 Newborn and IMD Screening
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项目代码

项目名称

检测方法

样本量容器

样本稳定性

出报告时间

临床应用

250310001

促甲状腺素

(Thyoid Stimulating

Hormone)TSH

化学发光法

全血

滤纸片

新生儿须在7天内采集标本,≥7天检测无意义

室温

7

工作日

早期诊断代谢性和隐性遗传性疾病,以便能早期治疗,避免患者发生智能落后或其他严重影响身心健康的疾病。

250700015

自定价

苯丙酮尿症

(Phenylketonuria)PKU

荧光法

室温

7

工作日

250202018

葡萄糖6-磷酸脱氢酶

(glucose-6-phosphate

dehydrogenase) G-6PD

荧光法

抗凝全血

3-5ml

(EDTA)

室温

7

工作日

辅助诊断

G-6PD缺乏症

250309007

遗传代谢病检测(45)

(Inherited metabolicdimrders)

串联质谱法

滤纸干血斑

室温

7

工作日

遗传代谢病的诊断。

(25)

自定价

尿液有机酸分析

Organic acid analysis in

Urine

气相色谱-质谱法

滤纸干尿片3

室温

7

工作日

用于有机酸代谢病的诊断。

 
 
 
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